فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴

Authors

مرتضی علیجانپور آقاملکی

m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی

mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا

y zahed pasha لیلا مسلمی

l moslemi

abstract

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید. یافته ­ها:  در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیره­افرا 14 نفر(21/5%)، متیل­مالونیک­اسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند. نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

full text

فراوانی و علل تشنجات تونیک-کلونیک و میوکلونیک در کودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل

سابقه‌ و هدف‌: تشنج یکی از اختلالات شایع نورولوژیک می باشد. که شیوع آن در میان کودکان و سالمندان بیشتر از سایر گروههای سنی است. شیوع این اختلال در جوامع 2-1% تخمین زده می شود. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و علل تشنج ژنرالیزه تونیک- کلونیک و میوکلونیک انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه، توصیفی- تحلیلی بر روی 300 بیمار با تشنج ژنرالیزه تونیک کلونیک یا میوکلونیک که در طی سال های 82-81 به بیمارست...

full text

فراوانی آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی (بیمارستان کودکان امیرکلا، ۸۵-۱۳۸۴)

سابقه و هدف: ابتلا به دیسانتری می تواند اثرات نامطلوب زیادی را بر قشر کودکان، خانواده و اجتماع تحمیل کند. از طرفی تعیین میکروارگانیسم های عامل دیسانتری می تواند تاثیر فراوانی در روند درمانی داشته باشد. هدف این مطالعه بررسی فراوانی تروفوزوئیت آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی بستری شده در بیمارستان کودکان امیرکلا می باشد.مواد و روشها: این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 537 نفر از کودکا...

full text

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

full text

فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در نوزادان بستری در بیمارستان کودکان امیرکلا (1390-1381)

سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی،...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل

جلد ۱۸، شماره ۱۰، صفحات ۶۰-۶۴

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023